黄冈流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在黄冈流产了，组织需要放在什么容器里送检？

建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中，使用干净密封容器（如无菌离心管或标本杯），4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液，以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。

这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？

不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。

我在黄冈，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？

不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。

我在黄冈，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？

可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。

采样后自己怎么保存和运输流产物样本？

样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱，避免反复冻融。如果无法及时送检，请提前联系客服安排加急收样流程。

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